La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una malattia da accumulo lisosomiale  geneticamente determinata, caratterizzata da una sintomatologia neurologica ingravescente e progressiva che può colpire neonati, bambini e adulti. La malattia di Niemann-Pick è caratterizzata da un accumulo di lipidi (in particolare colesterolo non esterificato e glicosfingolipidi) a livello cellulare, in molte parti del corpo, fra cui il cervello, il fegato e la milza.

I sintomi della NP-C sono molto variabili e comprendono: disturbo dei movimenti oculari volontari (paralisi sopranucleare dello sguardo); difficoltà a deglutire (disfagia); difficile e irregolare articolazione delle parole (disartria); mancanza di controllo muscolare (atassia/distonia); disfunzione cognitiva con demenza associata e, in alcuni casi, convulsioni e improvvisa debolezza muscolare nei momenti di forte emozione, come il riso (cataplessia gelastica).