La malattia di Gaucher è una rara malattia metabolica ereditaria dovuta ad un alterato funzionamento di una proteina enzimatica: glucocerebrosidasi con conseguente  accumulo patologico di alcuni tipi di lipidi all'interno delle cellule. 

I sintomi più caratteristici della malattia di Gaucher sono un aumento delle dimensioni della milza e del fegato con ripercussioni anche nella corretta funzionalità di tali organi. Frequenti, inoltre, complicanze ematologiche, tra cui l'aumento del numero di globuli rossi e bianchi e di piastrine e l'interessamento del tessuto osseo con una ampia gamma di sintomi e segni correlati, tra i quali la maggiore predisposizione a fratture.