Rappresenta la forma più diffusa delle malattie del metabolismo dei glicosfingolipidi. La prima descrizione clinica della malattia risale al 1882 da parte del dermatologo francese Dr. Phillippe Gaucher, che osservò una paziente con un deciso aumento delle dimensioni della milza che egli stesso fece erroneamente risalire a un tumore maligno.

La malattia che lui identificò, al giorno d'oggi chiamata malattia di Gaucher, fa parte delle malattie da accumulo lisosomiale ed è dovuta ad un disturbo metabolico per un deficit, geneticamente determinato, di uno specifico enzima: la glucocerebrosidasi. La malattia è caratterizzata dal progressivo accumulo di glicosfingolipidi nelle cellule reticolo-endoteliali del fegato, della milza e del midollo osseo con associato interessamento del sistema nervoso centrale.

I sintomi più caratteristici della malattia di Gaucher sono un aumento delle dimensioni della milza e del fegato con ripercussioni anche nella corretta funzionalità di tali organi. Frequenti, inoltre, complicanze ematologiche, tra cui l'aumento del numero di globuli rossi e bianchi e di piastrine e l'interessamento del tessuto osseo con una ampia gamma di sintomi e segni correlati, tra i quali la maggiore predisposizione a fratture.